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神経小児科の研究実績・学術論文

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研究

研究者:
熊田聡子
テーマ:
毛細血管拡張性小脳失調症およびDNA損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究
研究の種類:
多施設共同(治験以外)
内容:
厚生労働省難治性疾患実用化研究事業として、東京医科歯科大学小児科学教室を中心に、毛細血管拡張性運動失調症ならびにその類縁疾患に対する遺伝子診断、ベタメタゾン投与の臨床試験、iPS細胞を用いた基礎研究などを、多施設共同で行っている。当院は、ベタメタゾン臨床試験における神経学的評価を受け持つ。
研究者:
白井育子、熊田聡子
テーマ:
SPP-004のミトコンドリア病を対象とした多施設共同試験
研究の種類:
医師主導治験
内容:
ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩及びクエン酸第一鉄ナトリウム投与の有効性ならびに安全性を検証する多施設共同医師主導治験に参加している。

国際学会

発表者:
Satoko Kumada, et al.
学会名:
19th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders
演題名:
A functional neuroradiological study in an adult case of beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
発表年:
2015年
解説(アブスト):
脳内鉄沈着症の一つであり、小児期よりの知的障害と青年期からのジストニア-パーキンソニズムを特徴とするβプロペラ蛋白関連神経変性症における神経変性の特徴を神経画像により検討した。
発表者:
Satoko Kumada, et al.
学会名:
18th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders
演題名:
First Japanese cases of infantile fatal Leigh syndrome caused by SLC19A3 mutations.
発表年:
2014年
解説(アブスト):
ビタミンB1の細胞内輸送に関するSLC19A3遺伝子の変異による致死性リー脳症同胞例を報告した。最近遺伝子の同定された疾患で本邦では初の報告例であるが、治療可能性のある疾患として重要である。
発表者:
Yasuo Hachiya, et al.
学会名:
12th International Congress of Neuroimmunology
演題名:
Rituximab ameliorates anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis by removing short-lived plasmablasts.
発表年:
2014年
解説(アブスト):
難治性自己免疫性脳炎である抗NMDA受容体抗体性脳炎に対するリツキシマブの効果は、形質芽球の除去によることを示した。
発表者:
Konomi Shimoda, et al.
学会名:
9th Congress of Asian Society for Paediatric Research
演題名:
Enzyme replacement therapy to two siblings with infantile-onset Pompe disease: Importance of the earlier intervention.
発表年:
2013年
解説(アブスト):
ポンペ病に対する酵素補充療法の効果は、投与開始時期により大きく異なることを、同一遺伝子変異を有する同胞例の経験から示した。
発表者:
Satoko Kumada, et al.
学会名:
16th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders
演題名:
Long-term outcome of bilateral pallidal stimulation in a child with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
発表年:
2012年
解説(アブスト):
パントテン酸キナーゼ関連神経変性小児例の全身性ジストニアに対する脳深部刺激療法の効果ならびに長期経過を示した。

英語論文

著者又は編者:
Shumpei Uchino, et al.
掲載雑誌:
Movement Disorders Clinical Practice, June 2015; Volume 2, Issue 2.
論文タイトル:
Stereotypic hand movements in β-propeller protein-associated neurodegeneration: first video report.
解説(アブスト):
脳内鉄沈着症の一つであるβプロペラ蛋白関連神経変性の小児期の臨床的特徴を動画により報告した。
著者又は編者:
Emi Kasai-Yoshida, et al.
掲載雑誌:
Mov Disord 2013; 28(3): 397-9.
論文タイトル:
First video report of static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood.
解説(アブスト):
脳内鉄沈着症の一つであるSENDAと呼ばれる疾患の臨床症状の経時的変化を動画を用いて報告した。
著者又は編者:
Yasuo Hachiya, et al.
掲載雑誌:
Brain Dev 2013; 35(7): 670-4.
論文タイトル:
Autoimmune neurological disorders associated with group-A beta-hemolytic streptococcal infection.
解説(アブスト):
溶連菌感染に伴う神経疾患の発症機序について検討した。
著者又は編者:
Yasuo Hachiya, et al.
掲載雑誌:
J Neuroimmunol 2013; 265: 128–30.
論文タイトル:
Short communication. Rituximab ameliorates anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis by removal of short-lived plasmablasts.
解説(アブスト):
難治性自己免疫性脳炎である抗NMDA受容体抗体性脳炎に対するリツキシマブの効果は、形質芽球の除去によることを示した。
著者又は編者:
Kyoko Kanazawa, et al.
掲載雑誌:
Mov Disord 2010; 25: 2265-7.
論文タイトル:
Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene.
解説(アブスト):
STXBP1遺伝子は乳児早期発症てんかん性脳症の原因遺伝子の一つである。本遺伝子異常症の患者に見られた全身性の激しい不随意運動を動画にて示し、その病態について考察した。
著者又は編者:
Satoko Kumada, et al.
掲載雑誌:
Neurology 2006; 66: 1574-6.
論文タイトル:
Fixation-sensitive myoclonus in Lafora disease.
解説(アブスト):
固視の遮断がてんかん及びミオクローヌスの抑制に有効であったラフォラ病の患者を報告し、その機序について考察した。

最終更新日:2017年3月31日

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