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指定難病一覧(代謝系疾患)

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※○は当院で診療している指定難病

告示番号指定難病名(代謝系疾患)当院での診療
19 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病
28 全身性アミロイドーシス
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)  
169 メンケス病
171 ウィルソン病
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型  
242 高チロシン血症2型  
243 高チロシン血症3型  
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症  
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病  
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症  
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症  
260 シトステロール血症  
261 タンジール病  
262 原発性高カイロミクロン血症  
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症  

最終更新日:2016年3月29日

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