本文へ
文字サイズ
標準
最大

指定難病一覧(染色体または遺伝子に変化を伴う症候群)

このページを印刷する

※○は当院で診療している指定難病

告示番号指定難病名
(染色体または遺伝子に変化を伴う症候群)
当院での診療
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 CFC症候群
104 コステロ症候群
105 チャージ症候群
165 肥厚性皮膚骨膜症  
173 VATER症候群
174 那須・ハコラ病
175 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群
178 モワット・ウィルソン症候群
179 ウィリアムズ症候群
180 ATR-X症候群
181 クルーゾン症候群
182 アペール症候群
183 ファイファー症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群  
185 コフィン・シリス症候群  
186 ロスムンド・トムソン症候群  
187 歌舞伎症候群
188 多脾症候群  
189 無脾症候群  
191 ウェルナー症候群
192 コケイン症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
194 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群  
197 1p36欠失症候群
198 4p欠失症候群
199 5p欠失症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
202 スミス・マギニス症候群
203 22q11.2欠失症候群
204 エマヌエル症候群  
205 脆弱X症候群関連疾患
206 脆弱X症候群
227 オスラー病  
232 カーニー複合  
287 エプスタイン症候群  
297 アラジール症候群  

最終更新日:2016年3月29日

ページトップへ