• 複数の特徴的な体つき(外表および内臓奇形)、成長・発達の経過、家系図などを手掛かりに、形態異常診断学(dysmorphology)に基づく診断アプローチや、遺伝学的検査を組み合わせながら、「正確な診断」をめざします。
• 高精度な網羅的ゲノム解析を含めた、各種遺伝学的検査も、必要に応じて対応しています。
• 検査にあたっては、ご家族の自律的な意思決定を尊重し、可能な限り遺伝カウンセリングを実施しています。「正確な診断」を目指す目的、予想される結果、得られた結果の意義、などについて説明し、ご家族が心構えをもって遺伝学的検査に臨めるよう努めています。

• 地域社会で見通しのある子育てができるよう、コメディカルとの協働、地域医療機関・保健行政のみなさまと情報共有することにより、包括的な地域遺伝医療をめざしています。
• 診断確定後のお子さんに対しては、必要に応じて専門診療部門と緊密に連携しながら、予見される合併症に対して定期健康管理を進めています。
• お子さんの合併症・発達段階をみながら、時機をみて療育施設を紹介しています。
• 子ども家族支援部門との連携により、有用な医療福祉情報の提供に努めています。

• ご家族やご親戚の疾患が他の家族や次の妊娠に影響する可能性があるのかどうか知りたい、遺伝学的検査(診断確定のための検査、胎児に対する検査など)を提案されたが受けるべきかどうか迷っている、詳しく内容を知りたい、という方がおもな対象になります。
• 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが担当しています。
• 費用については、保険診療の範囲で対応しています。(平成23年度現在)

主な対象疾患)染色体異常、多発奇形症候群、原因不明の多発奇形/精神発達遅滞、骨系統疾患

例)Down症候群、1p36欠失症候群、5pモノソミー、4pモノソミー、13トリソミー、18トリソミー、トリプルＸ、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群、Williams症候群、Prader-Willi症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Sotos症候群、Rubinstein-Taybi症候群、CHARGE症候群、Marfan症候群、Noonan症候群(関連疾患)、Goldenhar症候群、Treacher-Collins症候群、Stickler症候群、Kabuki症候群、Russell-Silver症候群、軟骨無形成症、頭蓋骨縫合早期癒合症、口唇口蓋裂、遺伝性難聴、神経線維腫症など。

不均衡型染色体異常(おもに症状を伴う)

出生新生児の約1%では、染色体上に「違い(異常)」を認めることが知られています。そのうちのおよそ半分は、不均衡型(遺伝情報の過不足を伴う)染色体異常と呼ばれるものであり、多くの場合、ゆっくりした成長(成長障害)、のんびりした発達(発達遅滞)、体つきの特徴(奇形)などの症状を認めます。症状を伴うため、「染色体異常症」と呼ばれ、医療管理や療育訓練が必要になることがあります。

均衡型染色体異常(おもに症状を伴わない)

一方、残り半分は、大多数の人と異なる染色体上の違いがあるものの、全体として遺伝情報のバランスが取れている、均衡型(遺伝情報の過不足を伴わない)染色体異常と呼ばれます。これらは、原則、無症状で、多くの方が一般集団とかわりなく生活することができます。

例えば、代表的な均衡型染色体異常とされる、均衡型相互転座(2カ所以上の染色体部位に切断が起こり、各々の断片を交換して再結合した結果生ずる染色体構造異常のひとつ)は、一般集団の約600人に1人みられます。

遺伝情報の過不足がなく、多くは無症状のため、ご自身も気付くことなく、通常と変わらず生活可能ですが、家族計画(赤ちゃんを授かること)を考えるとき、この「体質」があると、染色体異常症をもつ(症状を伴う)赤ちゃんを授かる確率が一般集団よりも高くなることが知られています。

多発奇形症候群における診断の流れ

原因はさまざまであり、疑われる疾患によっては種々の診断方法を検討することがあります。一般的な診断アプローチは下記の通りです。

遺伝学的検査を検討する場合は、遺伝カウンセリング(目的と意義、遺伝子変異・染色体異常の検出率)を実施し、ご家族の検査に対する理解が深まるよう努めています。

遺伝カウンセリングとは？

「遺伝的問題に関する不安や心配を抱える患者家族の相談内容に十分な時間をかけて傾聴したうえで、適切な情報提供をおこない、置かれている状況への理解を深めてもらう事により、患者自身やその家族が生活設計上の選択を自律的に意思決定してゆくプロセスを支える医療」です。

ここでの遺伝的問題とは、特定の遺伝病、あるいは症状や体質が、自分やその他の家族に遺伝する可能性に限らず、遺伝病の詳細な説明、検査の適応、家族内での情報共有の方法など、遺伝に関するあらゆる問題が対象となります。

ニーズに応じてわかりやすい情報の提供をしていくとともに、ご家族の病歴を聴取し、遺伝医学的な知識に基づいた適切な評価を行ったうえで、遺伝カウンセリングを進めていく必要があります。

遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

遺伝学的検査をもとに得た遺伝情報は、体質についての正確な診断や治療へと結びつくその一方で、自分自身の発症する可能性を知る(発症前診断)、次世代(子ども)に伝える遺伝情報を持っている可能性を知る(保因者診断)、おなかの中の赤ちゃん(胎児)の体質を知る(出生前診断)という点において、さまざまな心理的、社会的問題が引き起こされうる側面を持ち合わせています。

このような特性から、遺伝学的検査では、得られた遺伝情報をどのように活用するか、遺伝情報を知ることによりに生じうる問題にも十分に留意し、サポートを行いながら進めていくことが求められています。最終的には、お子さんやご家族の意思が尊重されます。「知る権利」とともに「知らないでいる権利」を提示し、対話による双方向のコミュニケーションに基づく遺伝カウンセリングが重要である、と考えられています。

現在、インターネット情報をはじめ、世の中にあふれる遺伝に関する情報とは無縁ではいられず、ご家族が不必要な不安を抱いている場合も少なくありません。正確な情報を知る、あるいは情報を整理する場のひとつとして、遺伝カウンセリング外来をご利用下さい。

遺伝情報の特殊性

遺伝情報は血縁者間での一部共有性、生涯にわたり不変性であること、個人が特定される可能性があるという特殊性から、究極の個人情報であるという見方があります。

本人や家族に社会的な不利益をもたらす可能性もあることから、遺伝学的検査により得られた遺伝情報を通常の医療情報と区別して慎重に取り扱う必要があると考えられます。当科でもプライバシーに対し、十分配慮した対応を行っております。

• 先天性・遺伝性疾患全般に関する診療のご依頼には、幅広く対応させていただいております。具体的には、 各種検査をおこなうも診断未確定の方、遺伝性疾患の家系内における遺伝的リスクを心配されている方、次回妊娠時に罹患児と同様の疾患が再発する可能性を不安に思っている方、などへの対応に重点をおいた診療をおこなっています。
• また、診察結果は、できるだけ速やかに返送するよう心掛けております。記載内容に関する ご質問、ご相談については、お気軽に下記連絡先までお問い合わせください。

• 稀少疾患(orphan disease)をご依頼いただくことが多く、事前に広範かつ最新の情報収集 を要す場合が少なくありません。ご家族の受診時に、疾患関連情報と心理社会的支援を的確に提供できるよう、外来準備を進めています。
  お手数ですが、ご家族へお渡しした診療情報提供書一式と同じ資料を、事前郵送(下記宛)いただけると幸甚に存じます。
• 当科における診断、検査、治療が一段落した際、定期的なフォローアップを貴施設でお願いすることがあるかもしれません。その際は、診療協力のほど、よろしくお願いいたします。